“Está se entregando”: mãe do Gui comenta avanço da doença rara do filho

A família de Guilherme Rabelo, criança de 12 anos de Uberlândia que possui uma doença genética rara, irá realizar o 3º bazar beneficente em prol da arrecadação de recursos para o medicamento conhecido como Elevidys, que custa cerca de R$ 15 milhões.

O evento acontecerá no domingo (8), das 8h às 17h, na Avenida Iraque, n.º 514, no Bairro Jardim Botânico. Haverá a venda de roupas, calçados e brinquedos.

Até o momento, a campanha conseguiu arrecadar pouco mais de R$ 4,9 milhões, o que representa apenas 32,6% da meta. Ao Paranaíba Mais, Elda Rabelo, a mãe do Gui, falou que o menino teve uma piora no estado de saúde.

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O Gui foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma condição genética rara e progressiva que causa enfraquecimento e deterioração dos músculos.

Elda contou que a doença tem evoluído e a família corre contra o relógio para salvá-lo. O Guilherme começou a sentir fraqueza e uma maior dificuldade em andar.

“Desde quando começamos a campanha, já evoluiu mais. Está com muita dificuldades de andar, está entregando. Estamos estimulando o que podemos”, disse a mãe ao Paranaíba Mais.

Segundo Elda, por conta da fraqueza, o Gui não quer mais andar e pede pela cadeira de rodas. Apesar do incentivo dos pais, o menino se sente mais cansado a cada esforço físico.

Um dos requisitos para a eficácia do remédio Elevidys é que a criança portadora da doença ainda consiga andar. De acordo com a mãe, quando o paciente passa a usar a cadeira de rodas, outras terapias médicas são recomendadas, como a respiratória.

“Quanto mais avança, mais vai complicando e infelizmente o prognóstico não é bom quando vai avançando. As terapias são paliativas, digamos assim, não impede o avanço da doença”, comentou.

Para os pais, ver a piora do filho é uma dor constante: “Não é fácil ver ele perdendo os movimentos adquiridos, precisar de suporte cada vez mais, pra sentar, pra levantar”.

Desafios com o Elevidys e Anvisa

O Elevidys, aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para crianças de 4 a 7 anos, 11 meses e 29 dias, não é produzido no Brasil e enfrenta restrições etárias que complicam o caso de Gui, que está fora dessa faixa.

A família entrou com um recurso apresentado ao Supremo Tribunal Federal (STF) para conseguir o medicamento para o filho. No entanto, a questão, que foi analisada pela Segunda Turma, teve apenas dois votos favoráveis, o que é insuficiente para a liberação.

Segundo Elda, eles tentaram recorrer novamente ao STF, oferecendo o valor arrecadado para subsidiar parte do custo, mas teme que a demora comprometa o tratamento da criança. O pedido foi feito, porém, o processo ainda está decorrendo.

Ele utiliza um vetor viral para transportar um gene que codifica a microdistrofina, substituindo a proteína distrofina ausente ou disfuncional no corpo, para restaurar parcialmente a função muscular.

Administrado por uma única dose intravenosa, o Elevidys demonstrou estabilizar e, em alguns casos, melhorar a função muscular em crianças, apresentando benefícios como melhorias na capacidade de ficar em pé, caminhar e subir escadas.

Nos Estados Unidos, a Food and Drug Administration (FDA) considera o quadro clínico para a aplicação, sem limite de idade, o que contrasta com as regras da Anvisa.

O alto custo do medicamento é explicado justamente pela raridade da doença e a demanda pela substância, em comparação com medicamentos com uma alta quantidade de usuários. A substância já esteve presente em várias listas dos medicamentos entre os mais caros do mundo.

Como ajudar o Gui

Além do bazar que será realizado no domingo (8), a família de Gui segue se esforçando para arrecadar o valor necessário, promovendo também outras ações. Confira abaixo como ajudar:

• Rifa de arrecadação valendo um terreno de 200m² em Tupaciguara
• Vakinha Voaa
• Rifa solidária valendo 1 Iphone 16 Pro, 1 Iphone 16 e 1 Apple Watch SE
• Vakinha Kickante

Também é possível ajudar diretamente por meio do PIX disponibilizado pela família: “[email protected]”. Confira todas as informações por meio do site da família, Salve o Gui ou pela rede social, Salve o Gui.

Entenda a doença

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma condição genética rara e progressiva que causa enfraquecimento e deterioração dos músculos. Ela ocorre devido à falta de distrofina, uma proteína essencial para a manutenção das células musculares.

Os sintomas incluem dificuldade para caminhar, quedas frequentes, fadiga, dificuldades de aprendizado, problemas cardíacos e respiratórios.

Geralmente, a doença se manifesta entre 3 e 6 anos, com a função muscular piorando com o tempo, mesmo com o uso de corticosteroides. No caso do Gui, ele foi diagnosticado aos 8 anos.

A DMD afeta principalmente homens, mas em casos raros pode atingir mulheres. Além de tratamentos medicamentosos e físicos para retardar a progressão, o uso de órteses ou cadeira de rodas pode ser necessário à medida que a mobilidade diminui.

A prevalência da Distrofia Muscular de Duchenne é de três casos para cada 100 mil pessoas. No Brasil, são aproximadamente 700 novos casos da doença a cada ano, segundo empresa farmacêutica Pfizer.