Minas Gerais já identificou, desde o início de 2024, doze crianças com a Atrofia Muscular Espinhal (AME) segundo dados da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG).
O diagnóstico é feito através do famoso teste do pezinho, oferecido pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG).
Ela é uma doença neuromuscular passada de pais para filhos, interferindo diretamente na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
Diagnóstico da AME no teste do pezinho é avanço no sistema de saúde de Minas Gerais — Crédito: Prefeitura de Uberlândia
Com a expansão do teste do pezinho, as amostras de recém-nascidos passaram a ser examinadas para 15 doenças genéticas, incluindo a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a Agamaglobulinemia (Agama).
Essas doenças, assim como a AME, são genéticas e raras, e costumam ser assintomáticas nos primeiros dias de vida, dificultando o diagnóstico sem a triagem neonatal.
“A gente fala que tempo é neurônio porque, quanto mais cedo fizermos o diagnóstico, mais cedo podemos iniciar o tratamento e garantir que essa criança tenha melhores chances de levar uma vida próxima do normal,” explica o especialista. Com o diagnóstico nos primeiros dias de vida, é possível conter o avanço da AME e dar início ao tratamento antes mesmo do surgimento dos sintomas.
Especialista destaca a importância do diagnóstico precoce da AME realizado pelo teste do pezinho – Crédito: TV Paranaíba/Reprodução
A doença é classificada em cinco tipos, dependendo da idade em que os sintomas se manifestam e da gravidade da condição.
No entanto, segundo os protocolos do Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamentos gratuitos apenas para os tipos mais severos da doença, AME tipo 1 e tipo 2.
O tipo zero se manifesta ainda na gestação com baixa movimentação fetal – Crédito: Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME)
Diogo ressalta que, para pacientes diagnosticados com o tipo 3, o tratamento também pode ser obtido, mas normalmente exige ação judicial para acesso às medicações de alto custo.
O diagnóstico na rede pública aumenta acesso ao tratamento
A referência de Minas Gerais em incluir o diagnóstico da AME no teste do pezinho faz parte de um esforço para ampliar o acesso a diagnósticos precoces no Brasil.
“A triagem neonatal possibilita que muitas crianças com AME sejam tratadas antes que os sintomas apareçam, aumentando significativamente suas chances de um futuro com mais qualidade de vida”, comenta Diogo.
Ao identificar doenças como a AME logo após o nascimento, o sistema de saúde pública permite que bebês tenham um início de vida com apoio médico integral.
Essa medida preventiva é essencial, uma vez que os primeiros anos de vida são cruciais para o desenvolvimento neurológico e físico.
Uberlândia é referência no tratamento da AME
A cidade, por meio do Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia (HC-UFU), oferece aos pacientes a possibilidade de tratamento mais próximo de casa, evitando longas viagens e diminuindo o desgaste físico e emocional das famílias.
HC-UFU é referência no tratamento da AME em Minas Gerais — Crédito: Caroline Aleixo
O hospital passou a disponibilizar medicamentos de alto custo, como o nusinersena (conhecido como Spinraza), diretamente para os pacientes locais, garantindo a eles acesso ao tratamento sem a necessidade de se deslocarem até Belo Horizonte.
O credenciamento do HC-UFU como centro de referência pela rede pública representa um marco para pacientes e familiares, como a pequena Emanuela Vieira Nóbrega, que será a primeira a receber o tratamento no hospital.
De acordo com o neurologista Diogo Fernandes, responsável pelo setor, o credenciamento contribui para uma assistência mais humanizada e especializada, onde os pacientes encontram uma equipe multidisciplinar preparada para atender às complexas necessidades da AME, promovendo uma melhora na qualidade de vida e dignidade aos pacientes.
