A paralisia espástica hereditária, mais especificamente o tipo SPG-10, é uma doença rara neurodegenerativa que afeta o sistema nervoso, causando progressiva perda de funções motoras.
Embora seja uma condição pouco conhecida, seus efeitos são devastadores, especialmente em crianças.
Quais os sintomas da SPG-10, doença rara que atinge 100 pessoas no mundo
Os sintomas costumam aparecer nos primeiros anos de vida e envolvem desde atraso no desenvolvimento até a paralisia dos membros superiores e inferiores em casos mais graves.
Entre os sinais iniciais mais comuns está a dificuldade para caminhar, resultado da fraqueza muscular e do endurecimento dos músculos das pernas.
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Crianças com SPG-10 podem apresentar diversas dificuldades como:
- Levantar os dedos dos pés;
- Tendência a arrastar os pés no chão;
- Encurtamento do comprimento da passada;
- Movimento de “tesoura”, quando uma perna cruza o caminho da outra;
- Joelhos curvados, com as coxas próximas;
- Sofrer espasmos musculares, principalmente à noite.
Essas dificuldades na marcha podem levar a dores e deformidades nas articulações dos tornozelos, joelhos e quadris, tornando a vida dessas crianças bastante desafiadora.
Criança em Patos de Minas convive com a doença rara
A SPG-10 é uma doença considerada “ultrarara”, com apenas 100 crianças no mundo diagnosticadas com essa condição.
Entre esses casos, um está em Patos de Minas, onde os pais de Eduardo Silva Amaral, de apenas 2 anos e meio, enfrentam uma batalha diária para buscar tratamento.
Eduardo, ou Dudu, como é carinhosamente chamado pelos pais, começou a demonstrar sinais de atraso no desenvolvimento desde cedo.
Sua mãe, Débora Amaral, que é pediatra, percebeu que o filho não estava se desenvolvendo como esperado.
Ele não sorria, tinha dificuldade em interagir com os pais e apresentava hipotonia, uma condição que faz com que os músculos sejam excessivamente flácidos, dificultando, por exemplo, o controle do pescoço e a capacidade de sentar-se.
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Diagnóstico de Dudu veio após diversas consultas
Apesar da formação médica de Débora, o diagnóstico não foi simples.
Após várias consultas com especialistas e exames genéticos, foi necessário um sequenciamento de DNA para identificar que Eduardo tinha SPG-10.
Esse tipo de teste, conhecido como exoma, permite a análise detalhada dos genes, identificando possíveis mutações associadas à doença rara.
O diagnóstico foi um momentodevastador para a família. Paulo Vitor Amaral, o pai de Eduardo, relata que o momento em que receberam a notícia foi o pior de suas vidas.
“Foram três dias de completo desespero, sem esperança, até que recebemos uma luz vinda dos Estados Unidos, onde uma equipe médica desenvolve um tratamento para a doença”, conta.
Tratamento para a doença não existe no Brasil
Esse tratamento, no entanto, é extremamente caro e não está disponível no Brasil.
O custo para aplicar uma única dose do medicamento gira em torno de 3 milhões de dólares (aproximadamente 10 milhões de reais).
A esperança da família de Eduardo está em conseguir uma vaga em um ensaio clínico que está sendo conduzido nos Estados Unidos.
Se conseguirem, eles precisarão passar três meses no país para acompanhar a evolução do tratamento, que promete desacelerar a progressão da doença rara e melhorar a qualidade de vida de Eduardo.
Esse tipo de tratamento, baseado em terapia gênica, é uma das poucas opções para crianças com SPG-10.
Família mobiliza campanhas para arcar com o tratamento do filho
A ideia por trás do procedimento é corrigir a mutação genética que causa a doença rara, substituindo o DNA defeituoso por uma versão saudável.
Embora ainda esteja em fase experimental, já há relatos de sucesso em outras crianças que participam dos ensaios.
A luta dos pais de Eduardo é intensa, não apenas para custear o tratamento, mas também para dar visibilidade à doença e buscar apoio.
Além de mobilizar campanhas de arrecadação, a família espera que a ciência continue avançando para oferecer uma chance de cura para Eduardo e outras crianças que vivem com essa condição.
Para Débora e Paulo, o maior desejo é simples: ver Eduardo ter uma vida o mais próxima possível do normal.
Eles continuam batalhando por esse sonho, com a esperança de que um dia o filho possa andar, falar e ter uma infância sem tantas limitações.
